Nỗ lực để giúp phụ nữ khỏi nỗi ám ảnh ung thư

Di truyền cũng là một trong những nguyên nhân gây ung thư vú

Năm 2025, chị H. 35 tuổi, chưa từng mắc bệnh gì nghiêm trọng. Nhưng trong nhà, mẹ chị mất vì ung thư vú, dì ruột cũng đang điều trị ung thư buồng trứng. Mỗi lần nghe ai nhắc đến hai chữ “ung thư”, chị lại thấy lạnh sống lưng. Đêm nằm, nỗi lo lớn nhất của chị không phải là mình sẽ bệnh lúc nào, mà là: “Nếu nhà mình “có gen” rồi, thì các con của mình sau này có bị ung thư không?”.

Tìm đến Trung tâm pháp y Hà Nội để được tư vấn di truyền, chị H. được bác sĩ giải thích rằng mô hình “ung thư vú sớm + ung thư buồng trứng” trong cùng nhánh gia đình là một dấu hiệu điển hình của ung thư có di truyền từ đời trước sang đời sau. Vì vậy, bác sĩ đề nghị xét nghiệm nhóm gen liên quan đến ung thư vú - buồng trứng. Kết quả cho thấy chị mang một biến thể gây bệnh ở BRCA1. Tin ấy ban đầu khiến chị choáng váng. Thế nhưng, thay vì tuyệt vọng, chị được hướng dẫn một “bản đồ” phòng bệnh: tầm soát sớm và thường niên, cân nhắc các lựa chọn dự phòng phù hợp, và quan trọng nhất là hiểu rõ: mang gen không đồng nghĩa chắc chắn sẽ bị ung thư.

Còn câu hỏi của chị H: “Các con của mình sau này có bị ung thư không?” được trả lời rõ ràng rằng: mỗi con của chị có 50% khả năng nhận biến thể BRCA1, còn nguy cơ mắc ung thư là nguy cơ tăng nhưng có thể quản lý được. Bởi vì, một số loại ung thư như ung thư tử cung, u tuyến giáp… có thể chữa khỏi hoàn toàn khi được phát hiện ở giai đoạn sớm, nên chị đã yên tâm hơn rất nhiều.

Không chỉ riêng chị H., rất nhiều gia đình cũng có cùng băn khoăn, nhất là khi các câu chuyện về ung thư đã trở nên phổ biến. Theo Bộ Y tế, tỷ lệ mắc mới ung thư vú theo tuổi ở khu vực Đông Nam Á là 41,2/100.000 phụ nữ và tử vong là 15/100.000 phụ nữ, con số này ở Việt Nam lần lượt là 34,2/100.000 nữ giới và 13,8/100.000 phụ nữ. Số ca ung thư vú tại châu Á hiện chiếm tới 45% số ca ung thư vú toàn cầu và số ca mắc ung thư vú dự kiến sẽ tăng 20,9% và tỷ lệ tử vong tăng 27,8% trong giai đoạn 2020 - 2030.

Đối với ung thư vú, việc phát hiện, chẩn đoán sớm bệnh ung thư có vai trò quan trọng trong điều trị và tiên lượng. Thống kê tại Hoa Kỳ cho thấy, nếu ung thư vú được chẩn đoán sớm khi bệnh còn khu trú trong tuyến vú thì tỷ lệ sống sau 5 năm của bệnh nhân sau điều trị lên tới trên 90%. Nghiên cứu ở các nước châu Á đã chỉ ra tỷ lệ sống thêm 5 năm trong khoảng từ 56,5% đến 86,7%. Ở một số quốc gia Đông Nam Á như Malaysia, Thái Lan, những bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn sớm (I, II) có tỷ lệ sống thêm 5 năm có thể từ 80,7% - 94,4%, trong khi nếu chẩn đoán ở giai đoạn muộn (III, IV) chỉ là 23,3% - 59,7%.

Chính vì vậy, việc tầm soát và phát hiện sớm ung thư vú ngay khi phụ nữ sang độ tuổi có nguy cơ mắc bệnh cao (từ độ tuổi 40 trở lên) là rất quan trọng. Trong những năm gần đây Việt Nam đã có nhiều tiến bộ trong công tác sàng lọc phát hiện sớm và điều trị ung thư vú. Các cơ sở y tế đã triển khai nhiều chương trình sàng lọc giúp phát hiện sớm ung thư vú giúp nhiều bệnh nhân có cơ hội chữa khỏi bệnh hoặc ổn định bệnh lâu dài.

Ở góc độ di truyền, mặc dù tỷ lệ không cao nhưng di truyền cũng là một trong những nguyên nhân gây ung thư vú. Trong gia đình có người mắc ung thư vú, đặc biệt là mẹ hay là chị em gái thì nguy cơ mắc ung thư vú của người phụ nữ sẽ cao hơn và thường nó liên quan đến các đột biến gene BRCA1 và BRCA2.

Để xác định các đột biến này phải làm các xét nghiệm về di truyền. Khi có mang gene đột biến không có nghĩa là chắc chắn bị ung thư vú nhưng sẽ có nguy cơ cao mắc ung thư vú. Thậm chí đã có những số liệu cho thấy là có khoảng 80% có nguy cơ bị ung thư vú nếu mà mang gene đột biến này. Do đó, đòi hỏi những người mang gene đột biến hoặc có những yếu tố di truyền phải đi khám sàng lọc sớm với tần suất theo như khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa để có thể phát hiện kịp thời, xử trí và điều trị triệt để được.

Phụ nữ không nên xem nhẹ việc tự đi khám sàng lọc bệnh ung thư vú

Nói sâu thêm về vấn đề di truyền cũng là một trong những nguyên nhân gây ung thư vú, với Thạc sĩ, giám định viên chuyên về sinh học và ADN Vũ Minh Anh công tác tại Trung tâm Pháp y Hà Nội cho biết, một số nghiên cứu và báo cáo đã cho rằng ung thư là bệnh gây ra bởi những biến đổi trong vật chất di truyền và có thể hiểu rõ nhất bằng cách nghiên cứu những thay đổi DNA dẫn đến sự phát triển của ung thư. Tuy nhiên, sự hiểu biết sâu hơn về bản chất ung thư đòi hỏi cái nhìn sâu sắc về những thay đổi di truyền, làm thay đổi các chương trình tế bào dẫn đến các tế bào tăng trưởng một cách bất thường, xâm lấn và di căn.

Ung thư vú là một bệnh không đồng nhất gây ra bởi sự tích lũy tiến triển của các sai lệch di truyền, bao gồm đột biến điểm, khuếch đại nhiễm sắc thể, mất đoạn, sắp xếp lại, chuyển vị và sao chép. Phần lớn các trường hợp ung thư vú xảy ra không thường xuyên và được cho là do thay đổi gen soma. Đột biến gen chiếm khoảng 10% tất cả các trường hợp ung thư vú và có liên quan đến một số hội chứng ung thư vú di truyền.

Theo Thạc sĩ Vũ Minh Anh, tiền sử gia đình là một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng nhất của ung thư vú. Mặc dù các dạng di truyền gia đình chiếm gần 10% tổng số ca ung thư vú, nhưng hầu hết các gen gây ra bệnh ung thư vú gia đình vẫn chưa được xác định. Các gen nhạy cảm với ung thư vú có thể được phân loại thành ba loại theo tần suất và mức độ rủi ro mà chúng tạo ra: Các gen có tần số thấp; Gen thâm nhập trung bình hiếm gặp; Gen và locus thâm nhập thấp phổ biến.

Đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2 chiếm khoảng một nửa số ca ung thư vú di truyền có tính chất trội. Các đột biến gây bệnh ở gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư vú so với dân số chung. Phụ nữ mang đột biến BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú trong đời ước tính khoảng 60% - 72%, trong khi ở người mang đột biến BRCA2, nguy cơ này dao động từ 55% - 69%, tùy thuộc vào đặc điểm gia đình và yếu tố nguy cơ đi kèm. Người mang đột biến BRCA1 và BRCA2 khá hiếm trong dân số nói chung; tuy nhiên, tỷ lệ phổ biến cao hơn đáng kể trong một số quần thể người nhất định, đáng chú ý nhất là ở nhóm người Do Thái Ashkenazi, nơi tần số đột biến là 1 trên 40.

Cạnh đó, bốn gen đã được xác định làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú nhưng ở mức trung bình, đó là CHEK2, ATM và PALB2. Mỗi gen này gây ra nguy cơ ung thư vú tương đối gấp 2 - 3 lần ở những người mang gen đột biến, mặc dù nguy cơ này có thể cao hơn trong một số cơ sở lâm sàng nhất định. Những đột biến này rất hiếm trong dân số nói chung (0,1% đến 1%) trường hợp ung thư vú di truyền.

“Nhưng không vì thế mà phụ nữ xem nhẹ việc tự đi khám sàng lọc bệnh ung thư vú vì khi bệnh ung thư vú đã tiến triển và di căn, cơ hội chữa khỏi bệnh đã giảm đi nhiều. Mặc dù trong những năm gần đây, việc tuyên truyền nâng cao nhận thức của cộng đồng về phòng chống bệnh ung thư vú đã được triển khai tại các tỉnh, thành phố nhưng vẫn còn rất nhiều chị em phụ nữ Việt Nam vẫn chưa chủ động tự đi khám sàng lọc bệnh. Hoặc vẫn có một số trường hợp vì nhiều nguyên nhân khác nhau mà bệnh nhân chỉ đến bệnh viện khám, phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn, thậm chí có không ít chị em khi mắc ung thư vú đã không tuân thủ điều trị mà tin vào các phương pháp điều trị chưa được chứng thực như thực dưỡng, đắp lá... đã khiến cho bệnh ung thư mất đi thời gian vàng chữa trị...”, theo Thạc sĩ Vũ Minh Anh.

Được biết, Bộ Y tế và các cơ sở điều trị chuyên khoa ung thư, nhiều tổ chức xã hội đã và đang nỗ lực truyền thông, vận động, triển khai các chính sách để thúc đẩy chị em quan tâm hơn đến “vòng 1” của mình thông qua việc khám sàng lọc, phát hiện sớm ung thư vú.